Эссенциальный тремор: причины и симптомы

Эссенциальный тремор, причины, лечение и симптомы которого еще находятся на стадии изучения, представляет собой неврологическое заболевание, сопровождающееся непроизвольными подергиваниями рук, головы или ног. Эссенциальный тремор (болезнь Минора) также называют наследственным, или семейным тремором, поскольку генетическая предрасположенность четко прослеживается у больных с данной патологией.

Для выявления тремора Минора необходимо доскональное неврологическое обследование, которое можно пройти в Юсуповской больнице. Основные клинические проявления болезни, то есть тремор, могут быть следствием множества неврологических и эндокринных заболеваний. Для составления адекватной терапии необходимо точно установить причину тремора, что сделать самостоятельно в домашних условиях невозможно. Неврологи Юсуповской больницы выполнят качественную диагностику состояния пациента и на основании полученных данных подберут наиболее оптимальную терапию, которая будет соответствовать параметрам пациента (возраст, рост, вес, наличие сопутствующих заболеваний и пр.). Именно индивидуальный подход в терапии эссенциального тремора, практикуемый в Юсуповской больнице, позволяет получать максимальный результат в лечении пациентов.

Эссенциальный тремор: причины

Эссенциальный тремор является наследственным заболеванием. Ученые еще не могут сказать определенно, какие механизмы вызывают изменения в генах, которые проявляются подобным образом. Исследования позволили выяснить, что у пациентов с эссенциальным тремором отмечаются мутации в генах ETM1, ETM2 и FET1. Однако даже наличие данных мутаций не дает 100% гарантию, что у их обладателей проявится эссенциальный тремор. Выделяют несколько факторов, наличие которых может свидетельствовать о развитии патологии:

• наследственный фактор. Мутационные гены эссенциального тремора имеют аутосомно-доминантный тип наследования. Наличие дефективного гена у одного из родителей говорит о том, что ребенок в 50% случаев может попасть в группу риска развития заболевания. Тем не менее, присутствие заболевания даже у обоих родителей не будет означать, что болезнь проявится и у ребенка. Тем не менее, в такой ситуации человеку необходимо очень ответственно относиться к своему здоровью и посещать невролога для профилактических осмотров;
• патологический фактор. Сбой во взаимодействии структур головного мозга (таламуса, мозжечка и ствола головного мозга) может быть обусловлен развитием какого-либо заболевания или черепно-мозговой травмой. При этом у людей с генетической предрасположенностью вероятность появления эссенциального тремора значительно увеличивается.

Клинические симптомы

Основным признаком заболевания выступает мелкий тремор с частотой 6-12 Гц. Кисти рук дрожат чаще других частей тела. Отмечается постуральный тремор — в позе с фиксацией вытянутых рук. Интенционный тремор возникает при выполнении преднамеренных двигательных актов. Нередко дрожание отмечается в состоянии покоя. Во время сна все типы тремора у всех пациентов пропадают. Физическое напряжение, эмоциональные переживания напротив — усиливают симптоматику.

Эссенциальный тремор может распространяться на голову, подбородок, губы и язык. Вибрацию голоса, расстройства дикции провоцирует дрожание голосовых связок. Тремор ног, туловища развивается редко. Легкий тремор не представляет опасности в жизни больного. Умеренное дрожание рук ограничивает выполнение мелкой работы, изменяет качество почерка — буквы приобретают угловатость, связки между ними не прослеживаются.

Ухудшение работоспособности, возможная инвалидность являются результатом выраженного тремора. Больные испытывают психологические неудобства, заболевание может спровоцировать развитие мнительности, ипохондрии, депрессивного невроза.

Эссенциальный тремор продолжительное время называли «заболеванием одного симптома». В современной неврологии появляются мнения о клинических формах с множеством неврологических признаков, расстройствами в психической и когнитивной сфере. Среди признаков особо выделяют тугоухость, атаксию, фобические расстройства, депрессию, снижение внимания, нарушения памяти. Хотя не следует забывать, что у возрастных больных все перечисленные симптомы могут развиваться на фоне дисциркуляторной энцефалопатии, хронической недостаточности мозгового кровообращения, дегенеративными расстройствами.

Эссенциальный тремор: симптомы

Чаще всего эссенциальный тремор появляется в возрасте 45-50 лет. Это заболевание нельзя назвать очень редким: по данным разных источников, оно диагностируется у 3-5% населения развитых стран. Эссенциальный тремор проявляется дрожанием конечности или головы, которое может возникнуть внезапно и затрудняет выполнение простых движений.

По степени выраженности эссенциальный тремор классифицируют следующим образом:

• незначительное дрожание, появляется периодически;
• умеренное дрожание, которое оказывает минимальное влияние на самочувствие пациента;
• выраженное дрожание, затрудняющее выполнение повседневной работы;
• значительное дрожание: значительно ухудшает состояние пациента, может приводить к инвалидизации, плохо поддается терапии.

Существуют некоторые ситуации, способные усиливать тремор. Напряжение различного характера, в том числе эмоциональное или физическое, может увеличивать амплитуду дрожания и частоту движений. Поэтому пациентам с эссенциальным тремором не рекомендуется испытывать любые нагрузки и следует оберегать свою нервную систему от перенапряжения.

Клинические проявления эссенциального тремора будут зависеть от части тела, которая больше подвергается дрожанию.

Основные факты

Самым частым неврологическим заболеванием, в составе которого присутствует дрожание является эссенциальный тремор (до 6% в популяции).

Эссенциальный тремор рук: причины, лечение

Наиболее часто встречается эссенциальный тремор рук. Причины данного явления обусловлены генетическими факторами. Эссенциальный тремор рук может возникать как в покое, так и при выполнении действий. Заболевание затрудняет выполнение движений, требующих мелкой моторики. Больному трудно брать мелкие предметы, застегивать пуговицы или завязывать шнурки, писать на листе бумаги, пользоваться предметами обихода (ложкой, зубной щеткой и пр.). Выраженность эссенциального тремора рук может увеличиваться во время эмоциональных перегрузок, стрессов, во время переохлаждения. Эссенциальный тремор рук, лечение которого должен выполнять специалист, значительно ухудшает качество жизни, поэтому не следует откладывать его терапию «в долгий ящик».

Медикаментозное лечение

Пропранолол (анаприлин) 20-80 мг 4 р/сут (эффективен и при усиленном физиологическом треморе). Примидон 50-250 мг 3 р/сут — при неэффективности или непереносимости анаприлина. Бензодиазепиновые транквилизаторы (диазепам 2-10 мг, лоразепам 1-2,5 мг, оксазепам 10-30 мг внутрь 3-4 р/сут) при усилении тремора на фоне хронических тревожных состояний. Однократный приём небольшого количества алкоголя временно снижает выраженность тремора у 50% больных. Эффект наступает через 10 мин после приёма и длится 3-4 ч.

Эссенциальный тремор головы: причины, лечение, симптомы

Эссенциальный тремор головы имеет следующие проявления:

• больной совершает беспричинные кивательные движения;
• возникает дрожание языка, что затрудняет речь;
• изменение тембра голоса во время приступа тремора, поэтому речь приобретает вибрационный характер.

Эссенциальный тремор головы возникает реже, чем тремор рук. Он также объясняется наследственной предрасположенностью. Пациенты не всегда могут замечать некоторые признаки данной патологии (например, нарушение речи). Более того, его близкие люди также могут этого не видеть. Поэтому при появлении непроизвольных движений головой следует обратиться за помощью к неврологу, который выполнит осмотр и обратит внимание на детали, которые ускользают от внимания неспециалиста.

Общая информация

Подробным изучением эссенциального тремора в 1929 году занимался Л.С. Минор. В своих работах он указывает отличительный симптом этого вида дрожания — появление во время движения и мышечном напряжении. Автор говорил и о наследственной природе болезни. В медицинской терминологии по сей день используются определения «болезнь Минора», «наследственное дрожание». Вероятность заболевания увеличивается с возрастом.

После 70 лет эссенциальный тремор встречается у 8-17% пациентов, тогда как у лиц моложе 40 лет — в 0,3-6,7% случаев. Пациенты редко обращаются за помощью, потому что симптомы заболевания не доставляют особых неудобств. Дрожание при болезни Минора важно дифференцировать от болезни Паркинсона.

Лечение

Лечебные мероприятия направлены на снижение тремора и торможение дальнейшего развития болезни. Терапия весьма длительная, лекарственные препараты больной получает в течение нескольких лет. Больным рекомендованы курсы релаксирующего массажа, иглоукалывание. Целесообразно избегать физических нагрузок, устранить психоэмоциональное напряжение.

Среди медикаментозных средств рекомендовано назначение таких средств, как:

• Бета-блокаторы — пропанол. Длительный прием дает хороший эффект. Обязателен контроль показателей АД.
• Противосудорожные. Рекомендован прием противоэпилептических средств нового поколения (леветирацетам). Для уменьшения побочных явлений — сонливости, астении, необходим тщательный подбор индивидуальной дозировки.
• Пиридоксин. Употребление больших доз витамина В6 вызывает торможение заболевания. Средство вводят в мышцу в течение месяца. Курсы целесообразно повторять 2-3 раза в год.
• Устранения дрожания головы достигается путем инъекций ботулотоксина в кивательные мышцы. Эффективность наблюдается в течение 2-3 месяце, в дальнейшем уколы повторяют.
• Метод глубокой церебральной стимуляции используется в том случае, если стойкие явления эссенциального тремора не удается купировать консервативной терапией. Для стимуляции интракраниально вводят электроды, подключенные к специальному аппарату, посылающему подавляющие сигналы. Новаторским методом терапии тремора стали разработки ученых способа аблации участков таламуса точно направленными ультразвуковыми сигналами, проникающими через кости черепа. Исследования в отношении результативности такого подхода продолжаются.

Диагностика

В первую очередь исключаются все первичные заболевания, на фоне которых может появиться симптом в виде дрожания. Подробно собираются данные анамнеза, оцениваются клинические проявления. Полная диагностика состоит из нескольких стадий обследования:

• Осмотр, консультация невролога. Обязательно выполняется для оценивания неврологического статуса больного. Осматривается шея для определения изменений со стороны щитовидной железы. Выясняется период появления, характер дрожательных движений в руках, присоединение других участков тела, лица. Исследование в позе Ромберга, при выполнении пальценосовой пробы показывают тремор пальцев рук, кистей. Тремор ног фиксируется при проведении коленно-пяточной пробы. Если больной принимает спокойное положение, все признаки тремора пропадают.
• МРТ или КТ головного мозга. Аппаратные методы обнаруживают повреждения мозга опухолями, выявляют дегенеративные преобразования, участки атрофии мозгового вещества, признаки энцефалита.
• УЗ-исследование, дуплексное сканирование сосудов головного мозга. Выполняются для выяснения уровня кровообращения в церебральных структурах. УЗИ щитовидной железы возможно по показаниям после консультации с эндокринологом.
• Электронейрография — дифференцирует тремор от полиневропатий.
• Лабораторные методы. Назначаются обследования крови на уровень тиреоидных гормонов, паратгормона, а также для уточнения биохимического состава.
• Генетическое исследование, консультация врача-генетика. Выполняются для подтверждения наследственной природы болезни. О наличии наследственного фактора патологии говорит выявление в близких родственников с соответствующими признаками.